在临床试管医疗当中，经常有人发问：“我们夫妻二人染色体检查都正常，胚胎为什么会异常？甚至异常概率会这么高？”在解释这个问题之前，我们先科普一些知识。

三代染色体非整倍体筛查为PGT-A（NGS），俗称23对筛查。

正常人类/胚胎由23对(46条)染色体构成

其中两条为性染色体显示性别

正常男性/胚胎染色体显示为：46XY

正常女性/胚胎染色体显示为：46XX

如下图：

夫妻染色体都正常，胚胎为何会异常？

成人染色体正常的机率为99%，如此之高的正常机率是不是就代表其胚胎染色体一定正常呢？答案当然是否定的。要知道父母在把我们带到这个世界来的时候，已经自然排除掉了N个异常胚胎。自然界里产生下一代的卵子与精子在结合中同样会存在胚胎染色体异常的问题。

当胚胎染色体出现三倍体或缺失时，这种情况就称为非整倍体。大多数非整倍体的胚胎不能生下健康宝宝，主要问题表现为：怀不上，又或者自然流产，有些会导致婴儿出现先天缺陷、智力障碍和/或其他健康问题。现如今的医学技术已经能极大规避掉染色体异常婴儿的诞生。这就是为什么说人类每一个诞生都是独一无二的奇迹，因为只有通过了自然界的淘汰赛，才造就了染色体正常的我们。

那么当天选之子的我们自然状态下备孕，也不是一个月就成功的，可能三个月，可能6个月，也可能是1年，甚至可能一两年都没有成功。这时候你们是否疑虑过：明明排卵期科学备孕为什么没怀上？是否思考过精卵结合后的胚胎都去了哪儿？答案在你们打算速战速决通过试管技术辅助孕育下一代时揭晓了，精子和卵子结合中的染色体异常问题在经过23对染色体筛查后就会被摆上台面。如上述染色体异常的问题表现里就有怀不上，这就是你们为什么月月努力备孕却还不受孕。自然界已经无形中淘汰掉染色体异常的胚胎，这个依据同样可以解释为什么怀孕后流产的发生。

因此不要再疑惑夫妻染色体检查都正常的情况下，做23对染色体筛查后我们的胚胎染色体为什么异常？胚胎染色体异常问题其实一直都存在，而且发生在所有年龄段。只是三代试管技术筛查23对染色体后全部展示出来而已。

胚胎染色体异常的主要原因

在适合的时间做合适的事情会事半功倍，在生育这个事情上也是如此。已被全球公认的胚胎染色体异常跟女性生育年龄有关，而女性在平均绝经年龄在48岁后就丧失排卵功能，想要再通过自身卵子受孕的可能性几乎为零。但在绝经之前，不同年龄段的女性卵子在受精后出现胚胎异常的比例是不一样的。胚胎染色体异常发生在所有年龄段，但女性到 35 岁后，非整倍体胚胎的比例迅速增加，因此比例据2018年不完全统计如下：

论三代试管胚胎染色体筛查的重要性

除了年龄会增加胚胎染色体异常比例，更加雪上加霜的事情是女性35岁之后，卵子数量和质量也都在走下坡路，因此35岁之后的生育计划更是难上加难。想自然备孕成功怀孕的机率及能得到健康宝宝的希望都越来越低，因为年龄越来越大。部分做二代试管的患者在选择胚胎移植时，只能通过胚胎发育速度及外形进行筛选，而对于胚胎染色体则等于盲选。需要特别提到的是，胚胎的等级和染色体不是正比关系，不是说等级越高的胚胎染色体就一定正常，因为实际中不乏案例告诉我们胚胎不可貌相，有些级别一般的胚胎能通过三代染色体筛查，而级别很好的胚胎也有可能是异常的。在二代试管盲选胚胎移植时我们往往会优先移植级别更高的胚胎，甚至有时级别高的胚胎移植不成功之后，对剩余级别一般的胚胎患者往往更缺乏信心。

其实盲选移植不成功还不是最糟糕的结果，更糟糕的是盲选还移植成功了，但后面生化了，比生化更糟糕的是胚胎没有胎心，比没胎心更糟糕的是胎心停止发育，比胎心停止发育更糟糕的是NT没有通过或12周无创产前DNA检查没有通过，患者有可能持续受孕等到17周再进行羊水穿刺最终确认，一旦确定胎儿染色体有问题，就要接着准备引产，上述种种情况，没有一种不对孕妇身体造成伤害及心理阴影的。所以通过三代试管筛查后再进行移植，无疑是跟时间赛跑的捷径及最佳生育选择方案。但正如我们上面说的，胚胎非整倍体也就是胚胎染色体异常的情况一直都会存在，需要我们正面看待！最后重申的一点也是三代试管筛查技术不是以筛选性别为出发点，毕竟性染色体只是46条染色体中的两条而已。三代试管婴儿筛查技术的主要目的是确保胎儿的健康。