第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）

胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation g是什么？enetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。 胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”。

PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎，提高IVF成功率，最终得到健康宝宝的技术。PGS 又称“PGD -非整倍体筛查”，是指运用PGD 相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构, Munné 等 在 1993 年第一次报道了对胚胎进行 PGS。研究发现，随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高，胚胎中的染色体异常是 造 成 IVF 反复失败和早期流产的重要原因。因此，PGS 主要针对的人群为女方高龄、不明原因反复流产、IVF 反复失败以及男性导致的不孕不育等。PGS的适应症是夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。PGD/PGS的概念 国内外发展 适应人群胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。这 2 种技术建立在体外受精-胚胎移植（IVF -ET）基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，可阻断致病基因的纵向传递， 降低反复流产率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。简单理解，取男方的精子，女方的卵子，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，再怀孕直到生出小孩。 要想真正理解PGD/PGS，必须了解基因、染色体、DNA等遗传学概念。 DNA，中文名是脱氧核糖核酸，是生物的遗传物质。 一个DNA分子可以分为很多片段，有些片段可以指导合成蛋白质，并且把所携带的遗传信息传递下去。这种具有遗传效应的DNA片段就是基因，一个DNA上具有多个基因。DNA分子与蛋白质在一起形成丝状物，这就是染色质，因为可以很容易被染色所以这样叫它。在细胞分裂的过程中，染色质会螺旋化形成染色体，它们两是同一物质在不同时期的两种形态。遗传信息的载体是一种叫DNA的有机物，DNA主要存在于细胞核中，它的结构像一个旋螺形的梯子。 DNA的分子很长，它可以分成许多个片段，每一个片段都具有特定的遗传信息，比如有的片段决定你是什么血型，有的片段决定你的眼睛是单眼皮还是双眼皮，有的片段接顶你虹膜是黑色的还是褐色的，这些片段就叫基因。 如果将正在分裂的细胞用碱性染成染色，再放在显微镜下观察，会发现细胞核中有许多染成深色的物质，这些物质就叫做染色体，染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成的。 细胞核中有染色体，染色体中有DNA，DNA上有遗传信息。这些就是他们的不同之处。