PGD和PGS等基因筛查技术与试管婴儿（IVF）治疗相结合，可以降低传播毁灭性遗传疾病的风险，可能降低复发性流产的风险，并可能提高妊娠成功的几率。

与所有辅助生殖技术一样，了解技术最适合使用的情况，可能的风险，成本以及治疗期间的预期非常重要。

您可能会看到PGD和PGS的首字母缩略词可以互换使用。它们都是遗传筛查技术，都需要试管婴儿（IVF），但它们在使用的原因和方式上有很大不同。

PGD是什么意思？

PGD代表“胚胎植入前遗传学诊断”。这里的关键词是“诊断”。

当需要在胚胎中鉴定出非常特异的（或一组特定的）遗传疾病时，使用PGD。这可能是期望的，以避免传递遗传疾病或用于选择非常特定的遗传倾向。有时，两者都是必需的 - 例如，当一对夫妇想要一个可以与兄弟干细胞移植相匹配的孩子时，也想避免传递导致需要干细胞移植的疾病的基因。

PGD不测试单个胚胎的所有可能的遗传疾病。这一点很重要。因此，例如，如果胚胎似乎没有囊性纤维化（CF）的基因，那么这并不能告诉您任何其他可能存在的遗传性疾病。它只能让您确保CF不太可能。

PGS是什么意思？

PGS代表“胚胎植入前遗传筛查”。PGS不寻找特定的基因，而是观察胚胎的整体染色体组成。

胚胎通常可以分类为整倍性或非整倍性。在正常情况下，卵子有23条染色体，精子又有23条。它们共同创造了一条有46条染色体的健康胚胎。这被称为整倍体胚胎。

然而，如果胚胎有额外的染色体 - 或者缺少染色体 - 它被称为非整倍性。非整倍体胚胎更有可能无法植入或以流产结束。如果植入，怀孕和分娩，非整倍体胚胎可能导致患有精神或身体残疾的儿童。

例如，当存在染色体18或21的额外拷贝时，可以发生唐氏综合症.PGS可以在胚胎转移到子宫之前识别这种情况。在某些情况下，PGS可以识别胚胎的遗传性别。

综合染色体筛查（CCS）是PGS的一种技术，可以识别胚胎是XX（雌性）还是XY（雄性）。这可以用于避免与性别相关的遗传疾病或（更少）用于家庭平衡。

PGD / PGS和产前检测有何不同？

PGD和PGS都在植入前进行。这与已经发生植入的产前检查不同。只有在怀孕确定后才能进行产前检查。

绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术可以识别未出生胎儿的染色体异常。在产前检查期间怀疑异常时，选择是允许怀孕继续或终止。这可能是一个艰难的决定。

那些选择继续怀孕的人面临着不确定性，并担心出生时会发生什么。除了担心终身残疾的孩子，他们可能面临更大的死产风险。那些决定终止妊娠的人面临悲伤，可能是内疚，以及身体疼痛和堕胎的恢复。

此外，有些人对终止妊娠有宗教或道德上的反对意见，但在胚胎移植发生前对基因检测感到满意。也就是说，PGD和PGS不能保证。除PGD / PGS外，大多数医生建议进行产前检查，以防遗传诊断错误或错过。