近日，国家临检中心（NCCL）发布了全国首次“无创PLUS”检测室间质评活动结果报告，赤峰市妇产医院分子遗传室以满分的成绩通过本次室间质评并获得证书。

由拷贝数变异（CNVs）引起的微缺失/微重复综合征（MMS）是导致新生儿出生缺陷的一个主要遗传因素。临床上，由于缺失片段较小，常见的染色体微缺失/微重复综合征在早期妊娠中通常难以检测。目前，随着检测技术的发展，NIPT的检测范围逐步扩大，对CNVs的检测逐步向临床转化，但其检测性能主要与CNVs片段大小、胎儿游离DNA含量及测序数据量等因素有关。为更好地了解我国外周血胎儿染色体CNVs检测能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心采用模拟cfDNA血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体CNVs检测室间质量评价预研活动。本次预研共发放 12 个质评样本，共有 72 家实验室报名参与，收到69份有效的回报结果。赤峰市妇产医院分子遗传室所有上报的样本结果与预期结果完全一致，体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。

此次荣获室间质评证书，将激励我们再接再厉、精益求精，不断总结、提高检验质量，支撑检验结果的准确性，精准防控出生缺陷，为母婴健康保驾护航。

科室介绍

赤峰市妇产医院遗传学实验室成立于2008年，其中分子遗传室成立于2015年，实验室建筑面积200㎡，设置7个独立区域，十万级层流实验室，并通过自治区验收评审。历经多年努力，实验室形成了较为完备的技术、质量、科研创新发展体系，锤炼出一支服务于临床和科研的高素质队伍，现有人员6人，其中硕士研究生3人。

近年来实验室技术水平不断提升，先后开展了多个项目。2015年率先在赤峰地区开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）；2018年10月又在赤峰地区最早开展无创产前基因plus检测（NIPT plus）；2019年开展染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），是赤峰地区唯一一家在本院检测该项目的机构；2020年开展了全外显子组检测（WES)、综合性耳聋基因检测、孕前遗传病携带者筛查等先进项目。2021年开展了耳聋易感基因检测，高精度临床外显检测，高精度临床外显夫妻联合筛查等先进项目。

截止2021年，无创产前基因检测、无创产前基因plus检测、染色体拷贝数变异检测共完成30000余例。

2020年10月27日我院顺利通过胚胎植入前遗传学诊断技术试运行评审，成为内蒙古首批开展第三代“试管婴儿”的机构。三代”试管婴儿”对于反复流产、反复种植失败、携带性染色体遗传病，基因疾病以及高龄的夫妻生育健康宝宝具有很重要的临床价值和意义。

2021年我院被中国妇幼保健协会授予“出生缺陷防控耳聋基因检测实验基地”，是赤峰市首家“出生缺陷防控耳聋基因检测实验基地”

2021年我院细胞分子遗传团队获自治区和赤峰市科协“创新先锋号”称号。

学科带头人简介

崔凤姬，赤峰市妇产医院分子遗传室主任，韩国建国大学公共卫生学硕士学位。留学期间，掌握了很多关于细胞/分子生物学方面的实验技术，在国际学术刊物上先后发表了5篇SCI论文。开展项目有NIPT、NIPT plus、CNV-seq、PGT、WES、单基因病携带者筛查、高精度临床外显、耳聋易感基因等。发表科研论文5篇，获得赤峰市科技进步三等奖，2021年被入选赤峰市科协“青年人才科研托举计划”。

现任中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员、中国妇幼保健协会妇儿生物样本及生物信息数据研究与应用分会委员、内蒙古妇幼保健协会出生缺陷与医学遗传专业委员会委员、内蒙古自治区医师学会医学遗传学分会第一届委员会常务委员、内蒙古自治区医师学会医学会生殖医学分会第一届委员会委员。

来源：赤峰市妇产医院