原标题：中国预防出生缺陷日：产检查出胎儿畸形，“流”还是“留”？

9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“防治出生缺陷 促进生育健康”。

9月9日，湖南省儿童医院发布相关数据，胎儿与新生儿外科年接诊出生缺陷住院患儿约1200例，排名前三位的病种分别是先天性肛门闭锁、胆道闭锁、先天性巨结肠症。

产检查出胎儿畸形，“流”还是“留”？专家建议家长得到权威答复后再做决定。

新生儿消化道惊现4处畸形，微创手术打通生命通道

斌斌在妈妈肚子里通过产前检查就发现可能存在有消化道畸形。斌斌出生后出现了异常表现：“口鼻处有很多粘液、泡沫一直往外溢，出现呼吸困难，而且没有排胎便。”当地医院立即通过急救转运送到湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科进行治疗。入院后医生经过详细检查，发现了斌斌的消化道竟然有四处畸形：食道闭锁、肛门闭锁、环状胰腺、先天性肠旋转不良。

诊断明确后，湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科所有专家们进行详细的术前讨论。周崇高教授提出，首先要完成食道和肛门的手术，解决斌斌的呼吸困难和拉大便的问题，待稳定后再进行环状胰腺和肠旋转不良的手术。

经过几次手术后，斌斌能正常吃奶，拉便便，还会笑了，四处消化道梗阻全部打通，而且微创完成，斌斌身上基本没有疤痕。斌斌的体重从入院时的2.15公斤，长到现在的2.8公斤。

发现胎儿有先天的发育异常，也不要惊慌

湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科副主任医师邹婵娟提醒孕妈，要重视孕前检查，如果发现胎儿有先天的发育异常，也不要惊慌，应该到专业的胎儿产前门诊咨询，很多先天性结构畸形的疾病是可以手术治疗的，而且很多疾病都是可以通过微创手术治疗，让宝宝无疤痕康复。

湖南省儿童医院于2018年开设产前咨询门诊，2019起产前咨询门诊就诊人数逐渐增多。2021年约1000余位准妈妈来院进行胎儿产前咨询，病种主要涵盖消化道系统、心血管系统、泌尿系统及骨骼、神经系统、五官系统。

其中先天性消化道畸形是先天性畸形中的主要发生类型，发病早，病情进展迅速，严重威胁儿童健康。湖南省儿童医院做好产前、产后的综合性序贯管理，使先天性消化道畸形从胎儿期到新生儿期均得到规范化管理，避免可纠治性畸形胎儿错误引产。同时在出生后予以及时治疗，减少不良并发症，改善生存质量，提高国家出生人口素质。

科普贴士

（1）如何早期发现胎儿问题？

按照《孕前和孕期保健指南》，在有资质的医院定期做好健康检查，根据超声、无创DNA、血清生化筛查等检查结果筛查胎儿异常。

（2）做好优生优育

做好三级预防，降低出生缺陷的发生率，降低出生缺陷儿的出生率，使出生缺陷得到治疗和控制，改善出生缺陷儿的生活质量。

世界卫生组织（WHO）提出的出生缺陷“三级预防”策略为：一级预防：孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等。二级预防：孕期筛查和产前诊断。三级预防：对新生儿疾病的早期筛查。三级预防互相补充，筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。

（3）推荐给准爸爸妈妈们正确的“三级预防”步骤

第一步：夫妻双方进行孕前体检，有计划的备孕，调整好双方的身体状态、戒除不良嗜好（如抽烟、喝酒、熬夜等）、早睡早起、健康饮食、避免孕早期感冒、服药、避免接触放射线及有毒物质、有害环境（包括噪音），尽量不要入住新装修的房屋内；初孕的高龄孕妇（超过35岁）、高龄父亲（超过40岁）以及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇一定要提前做好遗传咨询。

第二步：发现怀孕后尽早建立孕期档案，做好孕前检查项目（超声、无创DNA、血清生化筛查等），如若检查结果存在异常时应当及时咨询产科医生，或转至上级医院进一步检查明确。经过严谨的产前会诊诊断，会与家属充分沟通，针对胎儿的单纯性结构畸形经过手术治疗后效果很好的，建议可继续妊娠；少部分致残致死性的畸形，建议终止妊娠。

第三部：新生儿早期筛查非常重要。生后28天内在出生医院采集新生儿足底血排查常见的“先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症”，有条件的医院会完善更多种代谢病的筛查，还有耳声发射的听力筛查，对于孕期胎儿曾存在结构异常的部位要尽早复查超声，必要时专科医院尽早就诊，减少可能出现的并发症，保障新生儿的生命安全。

潇湘晨报记者夏盛 通讯员姚家琦返回搜狐，查看更多

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